Albinisme

Hva er

Albinisme (av latinsk albus, som betyr hvit) er en medfødt tilstand der hud, hår og øyne mangler pigmentet melanin helt eller delvis.  

Personer med albinisme mangler således den solbeskyttende effekten av melanin, og har derfor betydelig økt risiko for solskader og solrelatert sykdom. Mange er også svaksynte grunnet forstyrrelse av utviklingen av øynene.  

Det er ca 250-300 personer med tilstanden i Norge.

‍

Hva skyldes

Tilstanden skyldes enten en feil i omdannelsen av aminosyren tyrosin til pigmentet melanin (såkalt tyrosinasemangel) eller andre enzymfeil.

De fleste former for albinisme er autosomalt recessivt arvelig. Det betyr at personer med albinisme har arvet et sykdomsgivende gen fra både far og mor.

‍

Hvordan behandle

Det finnes ingen behandling ved albinisme. Det er derimot svært viktig med god solbeskyttelse og spesialistoppfølging (hudlege og øyelege).